ANN INTERN MED ：谁人能脱身？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

以外测序分子脊椎动物学涉及对生殖DNA中30亿个碱基的研究，是一项先进设备的脊椎动物高效率，这项高效率将再创得出和传染病哮喘的新纪元。 然而，对卫生年轻人使用测序分子脊椎动物学是有争议的，因为他亦会完以外确切有着贵重遗传性状病高风险的相异以及病征和他们的心理医生将如何应对这些高风险。在哈佛药学院深入研究员6月26日发表的一篇新篇文章中，统计数据了NIH赞助的MedSeq工程项目的深入研究结果，MedSeq工程项目是一个还还包括心理医生和病征的随机动物模型,旨在开发其设计可靠的机制来觉察分子脊椎动物学结果。在MedSeq工程项目中，100名卫生生殖及其初级医疗护士参与并随机分组，一半给予以外测序分子脊椎动物学，一半未给予以外部性状分子脊椎动物学。专家研究了每个分子脊椎动物学病征近5000个与贵重遗传性状病性疾病相关的性状，还包括临床分子脊椎动物学，底物分子脊椎动物学，初级医疗，学和法令在内的许多各有不同学科的深入研究者联合参与了结果研究。深入研究管理人员断定，在随机给予测序分子脊椎动物学的50名卫生初级医疗病征中，有11名（22％）带上预估亦会造成直到现在未确诊的常见哮喘的遗传性状相异。 其中两名病征被认为有着潜在的病性疾病或性疾病状，还包括一名带上也许引致眼底哮喘凋亡（称为眼底白斑病）的病征。这个病人知道他在弱光前提下看事物很难于，但不会考虑到他的视力原因有遗传性状因素的也许性。另一名病征被断定的遗传性状相异与斑驳钯性疾病相关联，深入研究结果暗示了病征和亲戚的不可思议皮疹和阳光持久性。 其他九名发起者不有着遗传性状哮喘高风险。 例如，两名病征有与心肌诱发相关的相异，但是瓣膜病的检查和也就是说。 也许，但不必称许，他们将来亦会演进瓣膜原因。工程项目顾问总裁原任Jason Vassy说：“对卫生生殖完成以外测序分子脊椎动物学获得了新断定，即只有某些性状相异亦会对卫生造成实际影响。 这项深入研究缺少了一些令人信服的证据，我们可以督导初级医疗缺少者合适地管理病征的分子脊椎动物学结果。”初级医疗心理医生在深入研究开始时给予了六个小时的督导，了解如何向给予分子脊椎动物学的生殖暗示一页专为其设计的测序测试统计数据。 与遗传性状专家完成政府部门是考虑的，但不是必需的。 初级医疗心理医生可以根据自己的判断来了解分子脊椎动物学生殖的情况。底物药学的科学研究室主任Heidi Rehm芝加哥大学和督导测序研究的深入研究管理人员Heidi Rehm芝加哥大学指成：“我们惊奇地看到表观卫生的生殖也带上着常见遗传性状哮喘的相异高风险。 我们断定大约有五分之一的样本年轻人带上病毒性相异，这说明我们普通年轻人复发常见哮喘的高风险也许远高于直到现在所知悉的。”然而，带上其中一种相异的生殖再次是否亦会演进视作哮喘，这一点并不完以外相符。此外，深入研究管理人员比较了两组发起者，断定给予测序分子脊椎动物学的病征并不会表现成很高的焦虑程度。 无论如何，他们做了愈来愈多的医疗检查和，并在给予其分子脊椎动物学结果后的六个月内大约增加了350多美元的医疗医疗花费。 本深入研究中小样本量的经济差异无统计学意义。MedSeq工程项目调查管理人员指成，由于样本量较小，因此深入研究结果应谨慎暗示，因为该深入研究是在一个学术Medical完成的，那些病征和初级医疗护士都不必代表一般年轻人。 他们还重申，带上遗传性状高风险标记并不意味着病人有或一定亦会演进该哮喘。 在卫生年轻人中断定这些高风险标记是否真的亦会缺少卫生其所，或将亦会产生可避免的检测和后续机制以造成愈来愈多的危害性，都是很关键的待查证的原因。哈佛药学院的药学名誉教授原任资深创作者Robert C. Green芝加哥大学重申：“以外测序分子脊椎动物学和其他药学高效率在日常药学实践中的糅合有着非常引人入胜的前景，同时有着得出和传染病哮喘的创造力。但是，我们并不需要其设计愈来愈多的科学研究以愈来愈好的研究结果，如MedSeq工程项目，并不需要扩展样本量，并在愈来愈长的时间内搜罗结果，以显示测序药学的以外部创造力。”独有说是：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188